Permite descubrir las anomalías genéticas de los embriones obtenidos mediante FIV (fecundación in vitro) antes de ser transferidos al interior de útero, y por tanto eliminar aquellos embriones geneticamente defectuosos.
Técnicamente consiste en extraer una célula de embriones en estadío de 6-8 células. La biopsia se realiza en tercer día post punción ovárica y el resultado suele demorarse según los casos entre 24 y 48 horas.
El estudio cromosómico de los embriones fundamentalmente se clasifica en:
-Estudio de aneuploidias y translocaciones
Las técnica desarrolladas para las aneupliodias y translocaciones son:
Test ACGH-24
A partir del año 2010 mediante el test ACGH-24 (Microarray Comparative Genoma Hybridation), se pueden estudiar los 22 pares de cromosomas más los 2 cromosomas sexuales.
FISH
En caso de estudirse sólo 9 cromosomas, se estudia el material genético meediante FISH (Hybridation in situ) con sondas marcadas especificamente para los cromosomas X,Y,13,15,16,18, 21 y 22, y su visualización con inmunofluorescencia.
Precisa de ICSI para evitarse la contaminación masculina.
-Estudio de enfermedades monogénicas (afectación de un gen conocido)
En los casos de enfermedades monogénicas, cuando se conoce el gen causante, el estudio genético es mucho más complejo, suele realizarse el estudio en unidades especializadas para cada enfermedad específica (centros de biologia molecular distribuidos por todo Europa), y el resultado puede demorarse semanas ó meses según el gen causante, manteniéndose los embriones criopreservados hasta su transferéncia.
INDICACIONES
Pacientes portadores de translocaciones cromosómicas
Enfermedades genéticas ligadas al sexo
Pacientes con abortos de repetición
Fallos repetidos en ciclos de FIV por fallo de la implantación
En edades maternas elevadas o en alteraciones en los estudios cromosómicos del semen (FISH, Mieosis en semen)
Enfermedades monogénicas
Se debe cumplimentar y aceptar el correspondiente Documento de Consentimiento Informado